A médica Carolina Fischinger explica também que para o surgimento da doença genética, provavelmente, exista uma alteração genética no pai ou na mãe. Uma vez diagnosticada a SDM, existem 25% de chances da doença se desenvolver em outro filho.

“Normalmente o paciente deve passar por uma consulta de aconselhamento genético e fazer, se possível, o diagnóstico pré-natal para os próximos filhos. Isso é recomendado para famílias que tiveram filhos afetados”, afirma.

Em Ribeirão Preto, o geneticista Charles Marques Lourenço afirma que, em muitos casos, os pais não apresentam nenhum sintoma, mas eles carregam uma mutação que causa a doença.

“É o que chamamos de alelos recessivos. Quando o alelo recessivo do pai encontra o da mãe, você tem a doença, a criança desenvolve a síndrome”, explica.

O médico afirma que os casais podem ter outros filhos saudáveis, porém com alguns procedimentos. “Há diagnóstico genético pré-implantacional, em que é feito o diagnóstico genético antes de implantar o embrião. Deve ser feita uma fertilização in vitro e separar somente os embriões que não são carregadores da mutação da doença”, esclarece.

Esperança em faze de estudo
A medicina ainda não desenvolveu algum tipo de tratamento que possa ser eficaz para a cura ou para amenizar a evolução da doença. O ideal, para a médica Carolina Fischinger, é que o paciente permaneça sobre cuidados médicos e que haja um planejamento para melhor qualidade de vida.

No entanto, Lourenço informa que existe um protocolo em estudo na Universidade Columbia, em Nova Iorque, onde tentam tratar a timidina quinase com um medicamento novo. “Não é particularmente a mesma doença. É outra doença cujo mecanismo é muito parecido com a mutação no Sulclg1. Nossa ideia é que se funcionar para uma, servirá para tratar as duas doenças”, comenta.

Lourenço diz que os estudos estão na segunda fase, em que é feita a avaliação da segurança do medicamento. “É a terceira fase que vai mostrar se o remédio funciona ou não. Esperamos que entre dois a três anos tenhamos resposta, quem sabe com o medicamento disponível.”

A esperança da família de Maria Helena é maior, uma vez que a história dela foi relatada à universidade para que a menina de Rifaina faça parte dos estudos. “Eu enviei uma solicitação contando o caso para ver se eles abrem uma exceção para paciente de fora dos EUA. Estou apenas aguardando resposta”, explica o médico.