Muitos desses distúrbios ainda não têm cura ou tratamento por conta da ausência significativa de pessoas disponíveis para participar de estudos
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. Existem algumas delas que foram diagnosticadas em apenas dezenas ou centenas de pessoas em todo o mundo. Essas doenças são chamadas de Doenças Muito Raras.
Um exemplo é a doença de Devergie ou pitiríase rubra pilar, uma condição rara da pele de causas desconhecidas, diagnosticada em apenas uma a duas pessoas a cada um milhão. A doença causa placas escamosas vermelho-alaranjadas e, embora haja tratamento, ainda não há cura.
Veja as doenças mais raras do mundo
Deficiência de isomerase de ribose-5-fosfato
A deficiência de isomerase de ribose-5-fosfato (RPI, na sigla em inglês) é considerada uma das doenças mais raras do mundo. Nos últimos 21 anos, apenas três pessoas tiveram esse diagnóstico. A incidência desta patologia é de um caso a cada 2,6 bilhões de pessoas.
Entre os sintomas da RPI, estão a atrofia ótica, movimento involuntário dos olhos (nistagmo), atrasos psicomotores e anormalidades na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia).
Metahemoglobinemia
A metahemoglobinemia é uma doença genética rara que confere às pessoas com esse distúrbio sangue cor de chocolate e pele azul.
Além dessas características, a doença pod ecausar distúrbios cardíacos, convulsões e morte prematura.
O caso mais famoso de metemoglobinemia é de uma família de seis gerações, que viveu em isolamento nas colinas de Kentucky, nos EUA, de 1800 a 1960.
Progeria ou Envelhecimento Precoce
É uma doença genética extremamente rara que faz com que as crianças envelheçam muito rapidamente, cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
As pessoas com progeria nascem normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce. Sintomas, como crescimento lento e perda de cabelo, começam a aparecer no primeiro ou segundo ano de vida.
A mutação genética ocorre de forma aleatória e não é hereditária.
Kuru
É uma doença hoje em dia extremamente rara, mas que já foi comum no passado entre um povo de Papua Nova Guiné, onde era transmitida por canibalismo durante os ritos funerários. Kuru causa distúrbios de movimento, tremores, risadas anormais e geralmente é fatal após alguns meses.
Doença de Fields
O nome se deve às irmãs gêmeas Kirtie e Catherine Fields, as únicas pessoas no mundo diagnosticadas com esse distúrbio que provoca anormalidades nos nervos. O distúrbio é associado a espasmos musculares dolorosos e a perda da voz.
Síndrome de Aarskog
A síndrome de Aarskog ocorre predominantemente em homens e é muito rara. É caracterizada por baixa estatura, anormalidade das características faciais e genitais, mãos e pés. Também é possível atrasos no desenvolvimento motor e maturação sexual.
Fonte: Catraca Livre
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